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Las trisomías: causas y tratamiento
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Las trisomías consisten en la aparición de un cromosoma adicional en sistemas donde sólo deberían existir dos.

Todo sobre la trisomía, diagnóstico y tratamiento

La genética humana determina que cada pareja de cromosomas la forman un cromosoma paterno y otro materno. En el caso de la trisomía, existe un tercer cromosoma sobrante y, según la numeración de la pareja donde aparece, causa una patología u otra.

Las trisomías producen individuos más viables que en los casos de monosomía (cuando falta un cromosoma del par). Las personas nacidas con un cromosoma extra presentan diferentes síndromes. Solo existen tres trastornos cromosómicos compatibles con la supervivencia postnatal: la trisomía 21, la trisomía 18 y la trisomía 13.

Conocidos por el apellido de sus descubridores, -Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau respectivamente-, todas las trisomías implican retraso mental y del crecimiento, y anomalías congénitas graves.

Anomalías genéticas y mosaicismo

En esta clasificación no se incluyen los casos de trisomías con mosaicismos, en los cuales la alteración cromosómica no afecta a la totalidad de células del  organismo, sino sólo a una parte.

Se desconocen la mayoría de las causas de los síndromes o de sus respectivos mosaicismos. Resulta muy variado el efecto en la persona de un síndrome que no es puro, pues el paciente puede desarrollar una parte o todos los síntomas asociados a la trisomía completa.

Síndrome de Down, o trisomía 21

La única trisomía con gran índice de supervivencia después del nacimiento es la del par 21.  El síndrome lo produce la trisomía del par 21 de cromosomas, y lo descubrió el Dr. John Langdon Haydon Down. Por tal razón se conoce a la trisomía del par 21 como síndrome de Down.

Las personas nacidas con esta condición muestran baja estatura, cabeza redonda, frente aplanada, pliegue palmar único y ojos almendrados, entre otros rasgos. Los niños pueden padecer leucemia, enfermedades digestivas o cardiopatías. El cociente de inteligencia oscila entre los valores 20 y 60. Si los niños reciben una adecuada intervención a edad  temprana, pueden alcanzar un desarrollo en la adultez equiparable a cocientes normales bajos. Sus vidas pueden ser funcionales y plenas.

La incidencia varía según la edad de la madre: si en mujeres de 25 años arroja valores de 1 niño con Downentre 1250 nacimientos, una gestante de 45 años asume riesgos de 1 de cada 30 nacimientos.

La trisomía del par 21 causa la mayoría de los casos. El 5% restante lo causan la traslocación del cromosoma 14, y el llamado mosaicismo.

El pronóstico de las personas con trisomía 21 ha mejorado de forma drástica en la actualidad. Muchos afectados adultos viven más tiempo de lo habitual, son miembros activos de la sociedad y su vida es plena, productiva y feliz. Las mejores perspectivas se consiguen gracias al tratamiento integral y a la intervención temprana.

Tratamientos para niños con trisomía 21

Debido a que las trisomías son situaciones médicas complejas, los niños con trisomía 21 son los que tienen mayores posibilidades de alcanzar una edad adulta. Los padres y médicos deben actuar como un equipo para un tratamiento multidisciplinar y adaptado a cada niño. Intervienen en la estrategia, entre otros profesionales: médicos, fisioterapeutas, trabajadores sociales o terapeutas del habla.

Los tratamientos no son estandarizados, pues dependen del nivel de limitación que sufre el paciente, así como de sus necesidades físicas e intelectuales. Las personas con el síndrome pueden recibir los cuidados que necesitan dentro del hogar sin mayores problemas. Como cualquier persona sin trisomía, los pacientes con síndrome de Down pueden recibir los beneficios físicos y mentales de practicar ejercicio físico y llevar una activa vida social.

Terapias para niños con Síndrome de Down

La fisioterapia resulta fundamental cuando el niño es muy joven. Como la base de posteriores avances, la fisioterapia busca afinar las habilidades motrices, incrementar la fuerza muscular y mejorar el equilibrio y las posturas.

La terapia del habla y del lenguaje ayudará a que el niño sepa comunicarse de forma efectiva. Es corriente que los niños con trisomía 21 entiendan el lenguaje y deseen comunicarse, aunque aún no consigan hablar. Hasta que lo logre, el terapeuta puede proporcionar al pequeño otros medios de comunicación, como las imágenes o las señales.

El terapeuta del lenguaje puede beneficiar al joven durante su época escolar y en la adolescencia. Además de enseñarle técnica de lectura, aumenta su comprensión lectora e incrementa su vocabulario.

La terapia ocupacional se encarga de conseguir que la persona sepa cuidar de sí misma. Su cometido es enseñar al joven los rudimentos básicos del cuidado personal, como lavarse o comer solo. El terapeuta también se encargará de orientar al paciente respecto a su futura integración en el mercado laboral.

La terapia conductual ayuda a encauzar la conducta de los afectados por el síndrome. Los niños con trisomía pueden ser proclives a comportamientos compulsivos, déficit de atención e hiperactividad, y otras patologías.

Durante la adolescencia, con los cambios hormonales, pueden llegar a comportarse de forma agresiva. El psicólogo ayudará al paciente a gestionar sus emociones, a resolver los problemas y a tranquilizarse.

Síndrome de Edwards, o trisomía 18

Descubierta por John H. Edwards en la década de los 60, la trisomía 18 es la anomalía cromosómica más frecuente después del síndrome de Down.

La trisomía 18 causa diversas malformaciones congénitas que reducen la esperanza de vida de la persona. La mayoría de las personas nacidas con el síndrome son niñas, y la edad de gestación de la madre es alta. Apenas el 10% de nacimientos prosperan más allá del primer año de vida. La neumonía o el fallo cardíaco son las principales causas de fallecimiento prematuro de los niños con síndrome de Edwards.

Aquellos que superan el primer año de vida muestran defectos oculares, cabeza pequeña o microcefalia, cuello ancho, mentón hundido y dislocación congénita de cadera, entre otros síntomas. Los niños que llegan a la adolescencia sufren limitaciones psicomotoras severas, alteración del tono muscular y retraso mental de nivel variable.

Tratamiento para niños con trisomía 18

Debido a la delicadeza del estado del paciente, el tratamiento se inicia con la adecuada explicación del mismo a la familia de la persona con Edwards para evitar intervenciones erróneas que agraven su estado. El tratamiento consiste en fisioterapia y tratamiento postural, estimulación motora y sensorial y relajación del tono muscular. También es precisa una fisioterapia pulmonar.

Se desconoce por qué ciertos pacientes consiguen una supervivencia prolongada. El único factor común a la supervivencia del que se tiene constancia es la calidad de los cuidados que recibe la persona, incluido el aspecto psicológico. Deben aplicarse desde el alumbramiento medidas de prevención y tratamiento precoz, además de las rehabilitadoras.Se sospecha que la dedicación al cuidado del paciente desde un enfoque multidisciplinar mejora la calidad de vida y, por tanto, podría prolongarla.

Síndrome de Patau, o trisomía 13

Es la trisomía más infrecuente. No es hereditaria y se presenta en rangos de 1 de cada 10.000 nacimientos. Lo descubrió el Dr. Klaus Patau y su equipo. Los padres de niños nacidos con el síndrome son mayores de lo habitual, sin llegar a la elevada edad de las madres gestantes de niños con Down.

Los nacidos con el síndrome muestran labio leporino y paladar fisurado, microcefalia, bajo tono muscular, malformaciones congénitas, hernias, anomalías esqueléticas, ubicación del corazón a la derecha del pecho y otros problemas médicos complejos.

Tratamiento para niños con trisomía 13

El síndrome no carece de cura en la actualidad. Sólo se pueden aplicar al paciente tratamientos paliativos para sus complicaciones de salud. El pronóstico es malo debido a la gravedad de las lesiones congénitas y a que se presentan desde el momento del nacimiento. Sólo el 1% de los niños llega a los 10 años.

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