Conocido como el síndrome de Sanfilippo este tipo de enfermedad ataca al sistema nervioso central, algo a lo que si le añadimos que es bastante difícil de diagnosticar y que no tiene tratamiento, supone unas consecuencias fatales para aquellos que lo padecen.
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El número de personas que lo padecen en nuestro país está en torno a las 50, pero se conoce también que, cada año, en Europa el número de afectados crece cada año, dándose alrededor de 14 casos nuevos por año.

El síndrome de Sanfilippo o Alzheimer infantil

Uno de los principales problemas que afecta a todos aquellos que sufren esta enfermedad rara es que se tarda en diagnosticar.

En realidad el comportamiento de los niños que padecen esta enfermedad no es el mismo que el de los otros niños de su misma edad, son síntomas que deben resultarnos de alarma.

Un niño con este síndrome no participa del mismo modo que los otros niños en las actividades, a pesar de ser activo, pero tampoco es algo que te haga darte cuenta de la gravedad de la enfermedad que padece.

Algunos de los rasgos más llamativos en los niños que padecen el llamado Alzhéimer infantil son los siguientes:

  • Vientre inflamado
  • Cejas muy pobladas
  • Puente nasal abierto
  • Labios gruesos
  • Manos más gorditas de lo habitual

No obstante, la lucha comienza cuando, a pesar de saber que la enfermedad no tiene cura, y que además es degenerativa, quieres buscar un remedio o al menos conseguir la forma de que el niño tenga la mejor calidad de vida.

que-tienen-en-comunLas consecuencias de este Síndrome de Sanfilippo son muy similares a las del alzhéimer, por eso también se conoce como el alzhéimer infantil, dando la sensación de que se retrocede en el tiempo, ya que los niños van hacia atrás, dejando de hablar y perdiendo autonomía con el paso del tiempo, que termina por dejarles en un estado vegetativo, y finalmente con la muerte prematura de aquellos que lo padecen.

Cómo se diagnostica el Síndrome de Sanfilipo

El Síndrome de Sanfilippo o Alzhéimer infantil suele mostrar sus primeros síntomas entre los dos y los cuatro años de vida, de los pequeños.

En muchas ocasiones se tarda en diagnosticar porque se confunde con un TDA o Trastorno de Déficit de Atención debido a la hiperactividad que presentan los niños, así como la dificultad para aprender.

Además los niños que padecen esta enfermedad presentan también otros síntomas físicos como son las frecuentes infecciones respiratorias o de oído, un cabello muy grueso y las cejas pobladas.

Para poder diagnosticarlo se deben realizar algunas pruebas una vez que, padeciendo los síntomas anteriormente citados, se sospecha que el niño pueda padecer la enfermedad.

Esta enfermedad rara se suele diagnosticar entre los dos y los seis años de vida del menor.

Lo primero que se debe realizar para confirmar el diagnóstico es un análisis de orina, conocido como el Test de Berry, para buscar Heparán Sulfato en altas concentraciones.

contrastesA continuación, y tras el positivo de la primera prueba se realiza un análisis de fibroblastos. Con esta analítica se podrá identificar la enzima deficiente y como consecuencia determinar el subtipo, que puede ser A, B, C o D.

Las posibles mutaciones se deben conocer ya que en el futuro podrían llegar a existir terapias para cada tipo de mutación, y por otro lado, son importantes de conocer, debido a que los padres se podrían beneficiar de un diagnóstico prenatal durante las primeras semanas de embarazo.

Ejercicios para el Alzheimer infantil

Debemos tener en cuenta que, con las dificultades que estos niños presentan en sus movimientos y equilibrio, el ejercicio se convierte en algo fundamental para su calidad de vida.

Especialmente en los niños que padecen este síndrome, el ejercicio físico es muy importante, y se aconseja realizar actividades como:

  • Correr
  • montar en bicicleta
  • hacer natación
  • saltar
  • etc.

Pero además los ejercicios de concentración son básicos para el trabajo y desarrollo de la psicomotricidad fina con elementos como:

  • puzles
  • juegos de bloques
  • piezas
  • encontrar similitudes
  • etc.

Problemas comunes del Síndrome de Sanfilippo

  • Infecciones, ya sean respiratorias, de oídos, o nasales, y también de amígdalas y adenoides. Obstrucción de las vías aéreas, respiración más fuerte, etc.
  • Problemas psicomotrices: pueden presentar algunos problemas para mantener el equilibrio y para aprender a andar. Las caídas suelen ser bastante habituales. Pueden presentar dificultad en el movimiento de algunas articulaciones y presentar poca destreza con los dedos, o rigidez tanto en caderas como tobillos.
  • Trastornos en la conducta y problemas de hiperactividad: síntomas muy frecuentes y muy difíciles de controlar, que además les provocan trastornos del sueño, ansiedad y fatiga. Estos trastornos se pueden tratar con algunos fármacos, pero no todos los niños presentan estos trastornos de la misma forma y por eso el fármaco no actúa igual en unos y en otros.
  • Problemas intestinales como diarreas. Son bastante frecuentes y no hay ninguna dieta que las elimine del todo. Lo mejor es evitar los alimentos que más la acentúan aunque en ocasiones también se pueden eliminar alimentos como la lactosa, el gluten o el azúcar.
  • Dificultades del lenguaje: los niños que padecen el Síndrome de Sanfilippo suelen tener problemas en el aprendizaje del lenguaje, siendo un síntoma bastante común, por lo que se recomienda que estos niños tengan un apoyo de logopedia o psicoterapia en su escuela.
  • Control de esfínteres, generalmente no se llega a controlar por completo, y a pesar de conseguirlo, con el paso del tiempo, este alzhéimer infantil les lleva a perder el control del mismo modo que otras habilidades.

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