La angustia de las familias de personas con y minusvalías, aumenta el desconocimiento sobre la enfermedad y sus síntomas o tratamiento. En esta serie de post del blog de Akros, se tratará de exponer a la información pública los falsos mitos sobre el síndrome de Down.

Falsas verdades sobre el síndrome de Down

El síndrome de Down es una anomalía genética de origen congénito, que se caracteriza por la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de dos. El número normal de cromosomas humanos es de 46, con 23 de origen paterno y 23 que aporta la madre. También conocido como trisomía 21 (la trisomía refiere a la existencia de tres cromosomas que afectan al par 21), el síndrome es responsable de ciertas anormalidades físicas, retraso mental y ciertas enfermedades sistémicas. El síndrome de Down es el ejemplo más importante que se conoce de la aneuploidía, un término que los genetistas utilizan para indicar un número incorrecto de cromosomas dentro de las células del organismo.

La enumeración comienza con una verdad: al igual que cualquier condición médica debida a una enfermedad genética congénita, el síndrome de Down es incurable.

La mayor falsedad sobre las personas con Down

Se asume como cierto que los individuos con síndrome de Down sufren de un retraso mental grave. Es un gran error considerar a las personas con Síndrome de Down como individuos con severo retraso cognitivo. Prueba de ello es el excelente actor, escritor y divulgador, ganador de la Concha de Plata del festival de San Sebastián, Pablo Pineda. Este malagueño, nacido en 1974, poseedor de amplia cultura y formación universitaria, tiene síndrome de Down y lleva una vida productiva e intelectualmente más rica que muchas personas supuestamente normales.

De hecho, en casi todos los casos de individuos con Down presentan problemas cognitivos de intensidad baja o media. Al igual que en los individuos normales, incluso entre los portadores de la trisomía 21, hay personas que se destacan por sus habilidades especiales tales como la memoria, la creatividad, y la capacidad de observación. Es responsabilidad de padres y familiares, maestros y compañeros de clase, atisbar esos talentos ocultos y ayudarlos a brotar. Así como dejar de lado esta falaz creencia sobre las limitaciones e ineptitud de las personas con el síndrome. Volviendo a citar las palabras de Pablo Pineda:

¿Especial? Lo único que tengo especial son unos padres y un entorno que han luchado porque sea lo más autónomo posible”.

Los individuos con síndrome de Down no son personas cerradas en sí mismas. Este prejuicio (en cuanto a juicio previo basado en el desconocimiento) se basa en creencias sobre una supuesta incapacidad de estas personas para socializar, desarrollar amistades y tener una relación con el sexo opuesto. La verdad es justo la contraria: alguien con trisomía 21 tiene las mismas expectativas de socialización que una persona sin anomalías genéticas. Desean tener amigos, conocer gente con la que divertirse o relajarse, o encontrar una persona con la que vivir y formar una familia. Esta voluntad y capacidad para establecer relaciones interpersonales son pruebas de la existencia de una inteligencia de gran nivel, muy alejada del tópico de una persona con problemas cognitivos graves.

La verdad más sorprendente sobre el síndrome de Down

El síndrome de Down no es realmente una enfermedad, entendida como algo infeccioso, o un trastorno neurológico, sino que se trata de una condición genética anormal. Esta condición, como se citó en el prólogo, se da cuando existen tres cromosomas en vez de dos en el par 21. Un término más exacto sería considerar a la persona como un vehículo o portador de la trisomía 21, mejor que emplear la palabra “enfermo” o “enfermedad”.

Muchas personas creen que el síndrome de Down es una anomalía genética rara, pero es falso. La trisomía 21, según ciertos estudios estadísticos, sería una de las diez enfermedades genéticas más comunes en el mundo. En Reino Unido, hay cerca de 40.000 personas con síndrome de Down y en los Estados Unidos suman alrededor de 400.000. Aunque la condición genética del síndrome

no es una enfermedad, sí que se asocia con enfermedades particulares. Entre las enfermedades asociadas más frecuentes (y algunas graves), se incluyen:

  • Enfermedades congénitas del corazón.
  • La leucemia.
  • Las malformaciones del tracto digestivo.
  • Problemas con el sistema inmunológico que los vuelve susceptibles a las infecciones, especialmente respiratorias.
  • El hipotiroidismo.
  • La otitis recurrente.
  • Defectos oculares como la miopía, cataratas y el estrabismo.
  • Tendencia al sobrepeso o la obesidad.
  • Algunas enfermedades que requieren ortopedia, como el  pie plano.

La variedad y gravedad de las enfermedades asociadas originaron un mito muy extendido: asumir que una persona con síndrome de Down tendrá una vida corta y no cumplirá los 40. Falso. Hasta hace unas décadas, las personas con síndrome de Down vivían en promedio cerca de 40 años. Hoy, gracias a los avances médicos y por las nuevas terapias disponibles, la situación ha cambiado radicalmente, y la vida media de las personas con trisomía 21 se alarga considerablemente hasta los 60 años, y ciertos casos hasta los 70.

Más falsas creencias sobre el síndrome de Down

Otra falsa creencia consiste en creer que el síndrome de Down siempre es necesariamente una condición hereditaria. Ciertas estadísticas muestran que sólo el 1% de los casos tienen origen heredado, mientras que el 99% restante de las situaciones se deben a un error genético al azar.

Las personas con síndrome de Down, debido a su expresión característica, pueden hacer creer que siempre son felices y gozan de buen humor. Se trata de otra leyenda urbana. En la realidad, los portadores de la trisomía 21 experimentan idéntica variedad de emociones,  sentimientos y estados de ánimo que una persona sana. Por tanto, se entristecen, enfadan o se regocijan por las mismas situaciones  que el resto de gente.

Otra falsedad asumida como verdad: es que las personas con síndrome de Down son iguales entre sí. Como si la condición genética les convirtiera en personas clonadas con idénticos rasgos faciales, morfología y características corporales. Tampoco refleja la realidad esta creencia tan arraigada. Es cierto que la trisomía 21 se caracteriza por algunas características especiales de la cara y la cabeza (tal como el cráneo pequeño con aplanamiento occipital, la cara redonda, orejas pequeñas, bordes de los ojos almendrados, etc.). También es igualmente cierto que los portadores del síndrome se parecen a sus parientes cercanos, como hermanos, padres o abuelos. Esto no debe sorprender, pues, salvo por la anomalía del cromosoma 21, el resto del genoma de la persona es el normal, es decir, la mitad de los genes son de la madre y la otra contribución del padre.

Las personas con síndrome de Down, pese a los tópicos, sí que pueden aspirar a un puesto de trabajo. El mundo laboral en un país avanzado ya no es un obstáculo. Hoy día la situación ha mejorado considerablemente, aunque queda mucho por hacer. En la actualidad, no es raro observar en oficinas, hoteles, empresas u hogares de ancianos, algunos empleados con Down que además asumen ciertas responsabilidades. Los contratadores sistemáticamente alaban sus cualidades como trabajadores, entusiasmo y ganas de aprender. La consecuencia de su integración laboral y la obtención de sus propios ingresos es una vida independiente.

Por último, desmontar el mito sobre la dificultad de las relaciones entre hermanos si uno de ellos tiene síndrome de Down. En realidad existen múltiples testimonios sobre relaciones muy profundas con un amor fraternal indisoluble. Existen muchos ejemplo de familias con un de los hijos con Síndrome de Down donde se demuestra relaciones especiales tan sinceras y emotivas como las de cualquier niño. En Akros queremos que todos los usuarios conozcan realmente la personalidad de las personas con trisonomía 21.