La trisomía 21 también denominada Síndrome de Down es una anomalía genética que viene acompañada por algunas dificultades que se suelen dar, sobre todo, durante el aprendizaje, siendo necesario en muchos casos la atención en centros especializados.
Lejos de lo que se suele pensar, el síndrome de Down no se denomina así porque la capacidad intelectual de quienes lo padecen se encuentre por debajo de la media, sino que su nombre se corresponde con el apellido del doctor que lo describió por primera vez, John Langdon Down, en el siglo XIX.
¿Curioso, verdad? Quédate con nosotros y descubre más información acerca del Síndrome de Down, y de quienes lo padecen.
Causas del desarrollo del Síndrome de Down
Cuando una mujer se queda embarazada, entra en una rutina de pruebas, analíticas, ecografías y visitas al médico llenas de novedades para ella, de las que surgen muchas dudas y con las que se generan muchas emociones.
Alrededor de la semana 12 de gestación, se puede comprobar si el feto tiene un riesgo elevado de sufrir diferentes síndromes, siendo el más común el Síndrome de Down o la Trisomía 21.
Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, que están compuestos por dos cromosomas similares con orígenes distintos, uno del padre y otro de la madre.
Cuando uno de esos pares cuenta con tres cromosomas en lugar de dos, hablamos de trisomía y como ya hemos mencionado, la más frecuente es la trisomía 21 también conocida como el Síndrome de Down.
Un factor importante es la edad de la mujer embarazada, ya que las trisomías aumentan progresivamente con la edad, siendo a partir de los 35 años mucho más elevado el número de posibilidades.
En la ecografía que se realiza entre las semanas 11 y 13 del embarazo se pueden detectar algunos rasgos que pueden indicar que el feto tenga la trisomía 21 o cualquier otra, pero es mediante una prueba denominada Triple Screening, como podremos descartar o confirmar la anomalía que pueda padecer el feto.
Esa prueba, nada invasiva, no supone ningún riesgo para el feto ya que se obtiene de una muestra de sangre de la madre por la que se detecta mediante un índice de riesgo, si el feto puede presentar, no solo el síndrome de Down sino cualquier otro tipo de anomalía.
Grados del Síndrome de Down
Hoy en día aún muchas personas confunden la creencia de que existen diferentes grados de Síndrome de Down. Según explican los profesionales eso no realmente cierto.
La diferencia que puede existir entre niños con diagnóstico de Síndrome de Down es el coeficiente intelectual de cada uno. Realmente la única diferencia existente se encuentra durante el desarrollo genético en el embarazo, es decir, algunos fetos desarrollan la trisomía regular y otros la translocación, algo que no influye en su capacidad ni grado intelectual.
Las diferencias que los expertos separan, no como grados, sino como evolución del niño, se encuentra en la propia afectación. Esto quiere decir que su desarrollo intelectual evolucionará en función de los diferentes estímulos internos o externos y en el carácter del menor. Lo que sí es cierto, es que el Síndrome de Down con mosaicismo refleja por lo general mejores niveles de evolución en su capacidad intelectual y cognitiva.
Signos visibles del Síndrome de Down
Desde que el bebé nace podemos ver algunos de los signos físicos más visibles de esta anomalía:
- La forma de la cara es redonda
- La parte posterior de la cabeza es plana
- La nariz es pequeñita y muy respingona
- Las orejas están más bajas de lo normal
- Sus ojos son oblicuos
- Su lengua es más grande y se sale de la boca
- Extremidades más cortas y con las manos más anchas
- La palma de la mano presenta un solo pliegue y no tres
- Su complexión física es más pequeña de lo normal, de talla baja y gruesa
Además, no solo son signos físicos los que caracterizan a la trisomía 21 sino que también tienen como puntos comunes una menor vulnerabilidad al dolor, siendo más sensibles, están expuestos a las infecciones como la rinofaringitis o la otitis, y también pueden tener malformaciones digestivas o cardiacas graves.
El coeficiente intelectual también es diferente en los niños que padecen el Síndrome de Down, siendo algunos casos más severos que otros, pero para hacernos una idea, podemos decir que si el coeficiente intelectual medio de una persona normal se encuadra entre 80 y 120, los pacientes con trisomía 21 estarán entre un 30 y un 80.
Esperanza de vida del síndrome de Down
La esperanza de vida es un término que expresa una media de la cantidad de años que un grupo de personas puede alcanzar a vivir, es un aspecto ligado a factores culturales y sociales.
Las personas con síndrome de Down a través de la historia se han visto afectadas en sobremanera por la falta de información y la ausencia de planes médicos personalizados, hace unos cien años, la esperanza de vida rozaba los 9 años.
Con el pasar del tiempo, esta cantidad ha aumentado significativamente, hace tres décadas apenas era de unos 25 años, pero en la actualidad esta esperanza de vida alcanza los 60, y con cuidados correctos, pueden superar con facilidad este umbral.
¿Qué diferencia hay ahora? Para muchos profesionales la optimización de los servicios de salud, y los tratamientos que previenen las complicaciones propias del síndrome juegan un papel importante. La cardiopatía congénita, la neumonía, leucemia, hipotiroidismo y otras afecciones están recibiendo una mayor atención.
Con este aumento en la esperanza de vida existe una mejora considerable en el estilo de vida de los adultos con síndrome de Down, los especialistas están prestando atención a sus necesidades particulares, están viviendo mejor y más plenos.
Tratamiento y recuperación del síndrome de Down
El Síndrome de Down no es una enfermedad que se pueda curar ni un trastorno del que podamos recuperarnos, no obstante, la atención temprana puede conseguir que los niños que lo padecen puedan tener una vida más cómoda, con mayor integración social y en definitiva mejor.
Las terapias que existen para los niños con trisomía 21 incluyen ejercicios para el habla así como para trabajar y desarrollar sus habilidades motoras.
Existen muchas actividades y ejercicios para niños con Síndrome de Down que pueden aportar grandes beneficios de cara a su futuro.
En algunos casos, la trisomía 21 puede afectar a la vista o al oído entre otros elementos, pero no debemos nunca rendirnos sino luchar, y desde Akros te ofrecemos los mejores juegos para cada caso, juegos y recursos que te ayudarán en estas terapias.
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